Ангарск
Клиник: 6955
Врачей: 72733
Отзывов: 320274

Что такое «Тирозинемия»: причины, симптомы и лечение в Ангарске

Тирозинемия — что это такое?

Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:

  • острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек;
  • форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.

Причины

Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются такие проявления:

  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, как при циррозе печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:

  • рвота;
  • понос;
  • потливость затылка;
  • отеки;
  • плаксивость;
  • подергивания;
  • движения глазных яблок;
  • увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
  • плохая прибавка в весе;
  • ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
  • снижение интеллекта при отсутствии лечения.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

Эндокринологи, лечащие тирозинемию в Ангарске

В Ангарске найдено 7 эндокринологов, лечащих тирозинемию.

Чтобы записаться на приём, воспользуйтесь кнопкой «Записаться» в карточке врача